Главная / Новости / Потеря важного гена клеток крови приводит к анемии

Потеря важного гена клеток крови приводит к анемии

Потеря важного гена клеток крови приводит к анемии

Исследователи из женского госпиталя Бригама (BWH) обнаружили новый ген, который регулирует синтез гемоглобина в процессе формирования красных кровяных клеток. Полученные данные продвигают вперед лечение и понимание сообществом биомедиков анемии и митохондриальных нарушений. Исследователи использовали объективное генетическое экранирование рыбок данио, и клонировали ген митохондриальной АТФазы ингибирующий фактор-1, или Atpif1. Этот ген позволяет животным – рыбкам данио, мышам, а также людям эффективно вырабатывать гемоглобин. Гемоглобин – это белок в красных кровяных клетках, который отвечает за перенос кислорода кровью.

Исследователи обнаружили, что потеря гена Atpif1 вызывает тяжелую анемию. Более того, ученые установили, что Atpif1 играет более обширную роль в механизмах химических реакций – он регулирует ферментную активность феррохелатазы, или Fech. Fech – это фермент, контролирующий заключительный этап синтеза гема (небелковой части гемоглобина). «Наше исследование позволило установить уникальную функциональную связь между регулируемым Atpif1 значением pH в митохондриях, окислительно-восстановительным потенциалом и кластером [2Fe-2S], связывающимся с Fech при модулировании им синтеза гема», – говорит Дхванит Шах, доктор философии, сотрудник отделения гематологии BWH, Департамент медицины, и первый автор исследования.

Исследователи также смогли получить данные о человеческой версии Atpif1. Они отмечают его функциональную важность для нормальной дифференциации красных кровяных клеток, а также то, что его дефицит может способствовать появлению у людей таких заболеваний, как врожденная сидеробластная анемия и других заболеваний, связанных с дисфункциональными митохондриями (источниками энергии клеток). «Обнаружение нового механизма Atpif1 как регулятора синтеза гема способствует лучшему пониманию гомеостаза гема в митохондриях и развития красных кровяных клеток», – говорит Барри Поу, доктор медицины, доктор философских наук, сотрудник отделения гематологии BWH, Департамент медицины, старший автор исследования.

Шах и Поу продолжают идентифицировать новые гены, ответственные за развитие гематопоэтических стволовых клеток и дифференциацию красных клеток крови. Идентификация ими новых генов поможет выявить новые механизмы, регулирующие гематопоэз – процесс формирования компонентов клеток крови. Их работа обеспечивает не только более глубокое понимание врожденной анемии у людей, но и новые возможности для усовершенствования методов лечения.


Источник:
sciencedaily.com



Смотрите также: