Генное исследование предоставляет новую информацию об аутизме
Согласно новому исследованию, ученые идентифицировали почти 100 генов, имеющих отношение к аутизму и синдрому ломкой Х-хромосомы, наиболее распространенной наследственной форме умственной отсталости. Полученные данные могут улучшить диагностику и лечение обоих заболеваний, как утверждают исследователи из Медицинского центра при Университете Дьюка и Университета Рокфеллера.
Синдром ломкой Х-хромосомы вызывается дефектами части генетического кода, а именно дефектами экспрессии белка FMRP (fragile X mental retardation protein). У людей с синдромом ломкой Х-хромосомы этот необходимый для нормального развития головного мозга белок вырабатывается в слишком малых количествах или не вырабатывается совсем.
«Теперь мы не только знаем то, какие гены связаны с FMRP, но и можем определить точное место, где они взаимодействуют», — говорится в пресс-релизе университета от лица соруководителя исследования Уве Охлера, доцента кафедры биостатистики и биоинформатики Института геномных исследований и геномной политики при Университете Дьюка. «В перспективе эти данные могли бы привести к более обстоятельным генетическим тестам, которые учитывали бы неуловимые пути, которые гены запускают и останавливают».
В ходе проведения исследования, опубликованного 12 декабря в онлайн версии журнала Nature, исследователи обнаружили, что белок FMRP напрямую контролирует, по меньшей мере, 93 гена, которые были независимо связаны с аутизмом и другими нарушениями с похожими синдромами. Аутизм – это нарушение развития, характеризующееся отклонениями в общении и социальном взаимодействии.
Исследователи делают вывод о том, что новые данные должны позволить ученым изучить молекулярные пути, играющие важную роль в развитии всех форм аутизма. Они отмечают, что подобные разработки могут привести к усовершенствованию методов лечения и синдрома ломкой Х-хромосомы и аутизма.
«Теперь мы можем определять изменения в местах связывания FMRP с целью идентификации новых потенциальных связей генетики с расстройствами аутистического спектра», — говорит Ниланьян Микхерье, научный сотрудник Университета Дьюка с докторской степенью, который оказывал помощь в проведении исследования.
Ученые добавляют, что дополнительное исследование синдрома ломкой Х-хромосомы, проведенное на мышах, обнаружило, что аномальная выработка белка наблюдается – так же как в головном мозге – и в яичнике, и это подтверждает, что отсутствие белка FMRP вызывает яичниковую недостаточность, по крайней мере, у мышей.
Примерно 2-6 процентам детей с аутизмом также ставится диагноз «синдром ломкой Х-хромосомы». Между тем, почти одна треть пациентов с синдромом ломкой Х-Хромосомы имеет отношение к расстройствам аутистического спектра. Авторы исследования отмечают, однако, что люди с синдромом ломкой Х-хромосомы могут почти не иметь инвалидности, тогда как другие заболевания сопряжены с серьезными физическими и умственными отклонениями.
Источник: medicinenet.com
Смотрите также:
- В Россию могут вернуться вытрезвители: инициативы сенаторов и депутатов
- Вызов нарколога на дом в чем преимущество услуги?
- Почему нельзя сочетать грейпфрут с симвастатином?
- Лечение сахарного диабета гликлазидом
- Как определить дозировку цетиризина?
- Что такое эпидуральная анестезия?
- Как лечатся гнойные пробки на миндалинах?
- Что такое пируват?
- Что такое сульфаниламидные препараты?
- Как определить нужный размер катетера?
- Как контролировать повышенное слюноотделение?
- Чего ожидать после операции по удалению желчного пузыря?
- Развитие резистентности к антибиотикам
- Низкий уровень сахара полезен для головного мозга
- Как распознать воспаление лимфатических узлов
- Клетки ротовой полости противостоят инфекциям, вызываемым грибком Candida
- Ученые на пороге изобретения искусственной кожи высокой чувствительности