Главная / Новости / Генное исследование предоставляет новую информацию об аутизме

Генное исследование предоставляет новую информацию об аутизме

20.12.2012г.

Генное исследование предоставляет новую информацию об аутизме

Согласно новому исследованию, ученые идентифицировали почти 100 генов, имеющих отношение к аутизму и синдрому ломкой Х-хромосомы, наиболее распространенной наследственной форме умственной отсталости. Полученные данные могут улучшить диагностику и лечение обоих заболеваний, как утверждают исследователи из Медицинского центра при Университете Дьюка и Университета Рокфеллера.

Синдром ломкой Х-хромосомы вызывается дефектами части генетического кода, а именно дефектами экспрессии белка FMRP (fragile X mental retardation protein). У людей с синдромом ломкой Х-хромосомы этот необходимый для нормального развития головного мозга белок вырабатывается в слишком малых количествах или не вырабатывается совсем.

«Теперь мы не только знаем то, какие гены связаны с FMRP, но и можем определить точное место, где они взаимодействуют», – говорится в пресс-релизе университета от лица соруководителя исследования Уве Охлера, доцента кафедры биостатистики и биоинформатики Института геномных исследований и геномной политики при Университете Дьюка. «В перспективе эти данные могли бы привести к более обстоятельным генетическим тестам, которые учитывали бы неуловимые пути, которые гены запускают и останавливают».

В ходе проведения исследования, опубликованного 12 декабря в онлайн версии журнала Nature, исследователи обнаружили, что белок FMRP напрямую контролирует, по меньшей мере, 93 гена, которые были независимо связаны с аутизмом и другими нарушениями с похожими синдромами. Аутизм – это нарушение развития, характеризующееся отклонениями в общении и социальном взаимодействии.

Исследователи делают вывод о том, что новые данные должны позволить ученым изучить молекулярные пути, играющие важную роль в развитии всех форм аутизма. Они отмечают, что подобные разработки могут привести к усовершенствованию методов лечения и синдрома ломкой Х-хромосомы и аутизма.

«Теперь мы можем определять изменения в местах связывания FMRP с целью идентификации новых потенциальных связей генетики с расстройствами аутистического спектра», – говорит Ниланьян Микхерье, научный сотрудник Университета Дьюка с докторской степенью, который оказывал помощь в проведении исследования.

Ученые добавляют, что дополнительное исследование синдрома ломкой Х-хромосомы, проведенное на мышах, обнаружило, что аномальная выработка белка наблюдается – так же как в головном мозге – и в яичнике, и это подтверждает, что отсутствие белка FMRP вызывает яичниковую недостаточность, по крайней мере, у мышей.

Примерно 2-6 процентам детей с аутизмом также ставится диагноз «синдром ломкой Х-хромосомы». Между тем, почти одна треть пациентов с синдромом ломкой Х-Хромосомы имеет отношение к расстройствам аутистического спектра. Авторы исследования отмечают, однако, что люди с синдромом ломкой Х-хромосомы могут почти не иметь инвалидности, тогда как другие заболевания сопряжены с серьезными физическими и умственными отклонениями.


Источник:
medicinenet.com



Смотрите также: