Изучение гена поможет понять причины заболевания легочного фиброза

Новое исследование изучает геномы у более 1 500 пациентов, страдающих от идиопатического легочного фиброза (редкое и разрушительное заболевание легких), с помощью исследования было обнаружено несколько генетических связей с заболеванием, в том числе был обнаружен ген, который связан с увеличением риска смерти. Исследование, опубликованное в онлайн режиме, на сайте Ланцетной респираторной медицины, показало, что мутация в гене, под названием TOLLIP, была связана с повышенным риском смертности. Такая мутация привела к снижению выражения TOLLIP в легких пациентов с идиопатическим легочным фиброзом (ИЛФ).

Поэтому TOLLIP, также известный как взаимодействующий толл-белок, играет роль регулятора иммунитета на определенные раздражители, и эти последние данные предполагают, что даже экологические травмы могут стать основной причиной заболевания. Любопытно, что вид TOLLIP, который появляется, чтобы предотвратить начало заболевания, был также одним из вариантов, который повышает риск смерти у пациентов, и действительно развивал ИЛФ.

«Наше первоначальное исследование генома выявило 20 генетических локусов, которые могут быть связаны с этим заболеванием», — говорит ведущий автор Имре Нот, доктор медицинских наук, профессор медицины и директор программы интерстициального заболевания легких в Чикагском Университете. «Более целенаправленные исследования показали, что четыре из них играют решающую роль». Исследователи подтвердили, что ранее вовлеченный ген связан с началом болезни и, что более важно, нашли новый генетический локус, который играет важную роль, как в возникновении заболевания, так и в смертном исходе пациента.
 
«Результаты изменили наши представления о важности генетики в ИЛФ», — сказал Нот. «Подготовительные работы, с учетом множества вариантов различных генов, могут позволить нам предсказать риск смерти у пациентов больных ИЛФ, который может меняться в зависимости от их генетики до 6,5 раза. Это был бы серьезное прогностическое исследование». Идиопатический легочный фиброз вызывает прогрессивное образование рубцов на легких, что приводит к увеличению затрудненности дыхания. Это приводит к смерти большинства пациентов, как правило, в течение трех-пяти лет. Единственной эффективной терапии является пересадка легкого.

 «Тот факт, что один из вариантов гена TOLLIP при воспроизведении связан с более высокой смертностью среди пациентов, страдающих ИЛФ, имеет большое значение для лечения пациентов», — отметил старший соавтор Нафтали Каминский, доктор медицины, профессор медицины факультета пульмональной медицины Питтсбургского Университета, медицинского института, и директор медицинского центра интерстициального заболевания легких Питтсбургского университета им Дороти П. и Ричарда П. Симмонс.

«Если пациент, страдающий ИЛФ, страдает от этого вида заболевания, то у нас была бы возможность рассмотреть трансплантацию легких на ранних стадиях заболевания», — сказал он. «Это не идеальное лечение, но оно спасает жизнь пациента. Мы могли бы быть в состоянии использовать генетические маркеры, чтобы выявить, кому, возможно, потребуется срочная пересадка, и разделить пациентов для проведения дальнейших исследований».
 
Один из способов узнать больше о сложных заболеваниях, таких как ИЛФ – это проведение крупномасштабных исследований для поиска генетических вариаций, которые чаще встречаются у людей с нарушениями. Во многих случаях, результаты одного исследования не воспроизводятся.

Для решения этой проблемы, команда ученых из разных учреждений искала связь между генетическими маркерами и ИЛФ в трех отдельных группах пациентов. Результаты соответствовали во всех трех группах, подчеркивая воспроизводимость результатов, которые могли бы, в настоящее время, помочь исследователям лучше понять, что же вызывает появление ИЛФ у пациентов.

«Результаты этого исследования открывают новые возможности для исследования ИЛФ», — отметил старший соавтор Джо Г.Н. Гарсия, доктор медицинских наук, профессор и директор Института индивидуальной респираторной медицины в иллинойском университете в г. Чикаго и вице-президент по вопросам здравоохранения при Университете штата Иллинойс, преподаватель госпитальных и медико-санитарных дисциплин. «Исследователи могут теперь сосредоточиться на понимании роли видов заболевания у людей, а фармацевтические компании могут оценить, имеются ли у них препараты, которые оказывают влияние на эти реакции, таким образом, сокращая латентный период новой терапии».
 
«ИЛФ является безжалостным заболеванием, для которого у нас нет эффективной терапии, чтобы контролировать или вызвать обратное развитие нарастающих рубцов, что приводит к преждевременной гибели пациента», — добавил Джеймс Кили, доктор наук, директор Отдела легочных заболеваний в Национальном институте сердца, легких и крови, отделения Национального института здоровья, которые частично финансируют проведение данного исследования. «Способность разобраться в существе фундаментальных исследований, подобных этому – это то, что нам необходимо, чтобы разработать методы лечения, ориентированные на основной процесс заболевания».

Источник: sciencedaily.com

• В Россию могут вернуться вытрезвители: инициативы сенаторов и депутатов
• Вызов нарколога на дом в чем преимущество услуги?
• Почему нельзя сочетать грейпфрут с симвастатином?
• Лечение сахарного диабета гликлазидом
• Как определить дозировку цетиризина?
• Что такое эпидуральная анестезия?
• Как лечатся гнойные пробки на миндалинах?
• Что такое пируват?
• Что такое сульфаниламидные препараты?
• Как определить нужный размер катетера?
• Как контролировать повышенное слюноотделение?
• Чего ожидать после операции по удалению желчного пузыря?
• Развитие резистентности к антибиотикам
• Низкий уровень сахара полезен для головного мозга
• Как распознать воспаление лимфатических узлов
• Клетки ротовой полости противостоят инфекциям, вызываемым грибком Candida
• Ученые на пороге изобретения искусственной кожи высокой чувствительности