Что такое «хрустальная болезнь»

В простонаречии хрустальную болезнь называют  несовершенный остеогенез это наследственное заболевание, когда уменьшается костная масса и это приводит к усиленной ломкости костей, очень часто при этом заболевании, склеры становятся голубоватого цвета, развивается дентиногенез, это аномалия в развитии зубов, кроме того, значительно снижается слух.

Так называемая «хрустальная болезнь» бывает восьми типов и с первого по пятый, это аутосомно-доминантный тип, и в этом случае больные наследуют только мутантный ген от родителей, но бывают и спонтанные мутации.

Причина развития шестого типа пока не установлена, а при шестом и седьмом типе может быть  аутосомно-рецессивное нарушение.

Заболевание может развиваться в виде повышенной ломкости костей, даже  при минимальной нагрузке, но переломы  появляются  спонтанно, но в слишком тяжелых случаях, могут произойти довольно обширные переломы и даже ломаются ребра.

Многие больные страдают из-за деформированных и укороченных конечностей, при этом начинают формироваться ложные суставы, что приводит к выраженной низкорослости.

После пуберантного периода, начинают уменьшаться переломы, особенно конечностей и деформации после переломов отсутствуют.

Однако для всех типов этой болезни характерны прогрессирующая деформация скелета, остеопения, все экстраскелетные симптомы, которые заключаются в развитии нефролитиаза, дилатации корня аорты, пролапсы митрального  и аортального  клапанов, а также развиваются врожденные пороки сердца, паховые  и пупочные грыжи, мышечная гипотония, контрактура.

Кроме того развивается разболтанность суставов, прогрессирующая тугоухость, особенно в юношеском возрасте, начинается легкое разрушение зубов или как их называют «янтарные зубы», так происходит нарушение дентина.

• Критерии выбора оборудования для тату мастера
• Гепатомегалия, заболевания печени
• Какой лучше туринабол и как принимать?
• Ранняя эякуляция: причины и методы решения
• Витилиго
• Мастерон — препарат анаболического действия, который…
• Рак груди боится химии – все, что нужно об этом знать
• Лечения остеохондроза
• Запой – болезнь, требующая лечения
• Как происходит замена хрусталика
• Что показывает МРТ поясничного отдела позвоночника
• Причины боли в спине
• Государственный реестр лекарственных средств
• Польза цикория при беременности
• Какая польза от лука?
• Какая польза от дыни?
• Какая польза от чеснока?