Порфирия

Заболевание наследственного или приобретенного характера. В основе его лежит нарушение биосинтеза гемжелезосодержащего комплекса, участвующего в процессе образования порфиринов. Порфирины являются стабилизатором активности ряда белков крови (гемоглобина, микросомального и митохондриального цитохрома, каталазы и др.).

Различают первичные порфирии (наследуемые по аутосомно-доминантному типу) и вторичные порфирии, проявляющиеся при заболеваниях печени, заболеваниях крови (гемолитическая и пернициозная анемии), различных хронических экзогенных интоксикациях (ртуть, фосфор, мышьяк и др.), гипертиреозе, диабете, коллагенозах.

Для вторичных порфирии характерно длительное латентное бессимптомное течение нарушений порфиринового обмена. При порфирии синтез порфиринов нарушается главным образом в паренхиматозных клетках печени и отчасти в эритробластах костного мозга. На этом основании заболевание часто называют печеночной порфирией.

Клинические признаки заболевания, острейшее проявление скрытого метаболического дефекта вызываются внезапно развивающейся гиперпродукцией, кумуляцией и повышенной элиминацией вырабатывающихся в норме порфиринов и их биологических «предшественников» (аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена).

Такие «срывы» порфиринового обмена происходят в организме периодически, и поэтому чрезвычайно характерной особенностью заболевания являются интермиттирующие атаки. Острая интермиттирующая порфирия отличается поражением ряда жизненно важных биологических механизмов. Вследствие нарушений аэробного обмена глюкозы особенно выражены поражения мозга. Им сопутствуют симптомы токсикоза кишечника и изменения гемодинамики.

Скрытый дефект порфиринового обмена, латентное течение заболевания остро декомпенсируются вследствие самых различных причин: инсоляции, погрешностей диеты, физического переутомления, интеркуррентных инфекций и приема ряда лекарств.

«Неотложные состояние в невропатологии», Б.С.Виленский



Смотрите также: